中文摘要
打從商科轉傳播的那一年，我就立志要用專業來為弱勢發聲。
那是一個很虛情假意的開場白，「影像不是只能用來賺錢用來娛樂的，如果沒有助人的層面還叫什麼大眾傳播？」我記得這是我第一次和朋友兩人在門診罰站了二小時後，終於見到林口長庚醫院護理長時我說的話！六年前，許多偏遠地區的家長以為妥瑞氏症就是『中邪』時，我就立下了要為罕見疾病基金會擔任終身影像志工的願。埋下的這顆種子讓我接連完成了改編真人真事的妥瑞症劇情短片及結節性硬化症的紀錄片，並將影像版權無償捐給該協會以利宣導疾病用，也許力量小的像愚公移山，但如果吃力不討好的事沒有傻子做，那麼這些為基因所苦的孩子們，又該何去何從？
每位創作者都為了要獨樹一格而撕裂腦細胞，然而在每一位罕病兒身上我所看見的就是這無可取代的故事性，不會被盜用更不會被曲解，生命永遠是最美麗也最無常的樂章，端看你是如何去感受如何去創造！法布瑞氏症(Fabry disease)是一種罕見的性聯遺傳隱性疾病，患者會有皮膚上的病變，因為身體裡需要的脂質(GL-3)無法被代謝，堆積在細胞內，導致各種器官如:心臟、腎臟、腦血管及周邊神經病變，雖然台灣早在2006年將Fabry disease列為新生兒篩檢的項目之一，但因為病症並不會在出生後有明顯的表徵，因此容易錯過治療的黃金時期。
法布瑞氏症患者因周邊神經病變，會引起四肢如火燒般的劇烈疼痛感，卻因外表沒有傷口或異狀，常被誤認為裝病或無病呻吟，預估有1/40，000的男性罹患此症，a-半乳糖甘酵素(a-GAL)的基因位於X染色體上，所以帶有此缺陷基因的男性必會發病，帶因的女性雖然還有一條正常的染色體，但因有缺陷的X染色體和另一條正常染色體的使用程度可能有所不同，使得部分的女性仍會發病，許多的患者都有家族史，台灣是全球法布瑞氏症帶基因率最高的國家，男性帶基因率為每1600人有一人，女性約為每800人有一人，遠高於全球平均的每5萬人才有一人，男性最高可存活到60歲，女性約70歲，看似不會危及生命，或是被當成高血壓或心臟病來醫治，如此對疾病的輕視或不甚理解而釀成悲劇的降臨。(台灣臨床試驗合作聯盟，2013網站數據)
基因來自父母，無法選擇更無法歸還，這樣的生命議題是該嚴肅以待，然而在影像創作的前提下，我試問我自己，能否為這樣的絕境走出一條美麗又樂觀的道路，生命之所以又苦又短，才能張顯出快樂是多麼重要，如果沒有希望，如果沒有如果，那麼烏雲永遠罩頂，又何苦走人間鍊路這一遭，我期許能用自身的力量，為罕病兒和他們的家人說出外人無法理解的苦，更重要的是用影像的力量，為他們點燃小小的愉悅火苗，也許很快被熄滅，也許更能延緩不幸的發生，2013年的夏天，我決定帶著自我賦予的責任感，完成這一輩子都要面對的難題。